Мукополисахаридозы

Мукополисахаридозы (гаргоилизм, липохондродистрофия, дизосто–тическая идиотия, болезнь Гурлер–Пфаундлера–Гунтера и др.) характеризуются патологическим отложением мукополисахаридов (и липидов) в нервных клетках, хрящах, печени, селезенке, почках, роговице. Происходит также дезорганизация основного вещества соединительной ткани. Заболевание наследственное.

Основные клинические проявления: отставание детей в росте и умственном развитии, большая голова, короткие шея и конечности, суставы утолщены, поясничный кифоз. Гирсутизм, макроглосскя, гепатоспленомегалия. Фиброз миокарда и пороки сердца. Помутнение роговицы. В моче повышено содержание кислых мукополисахаридов. Встречается несколько вариантов заболевания с преимущественным поражением той или иной системы (синдромы Моркио, Санфилиппо и др.). При преобладании кардиомиопатии говорят о синдроме Гунтера.

Необходимо дифференцировать с рахитом. При рахите умственное развитие нормальное. Утолщения суставов и поражения сердца могут симулировать ревматизм. Существенные диспропорции в костном скелете, слабоумие и помутнение роговиц помогут разобраться в истинной сущности заболевания.